若知道其他親屬的健康狀況(如爺爺奶奶、叔伯姑舅姨、堂表兄弟姊妹等),也請盡量填寫,有助於醫師了解您的家族病史。不清楚的部分可以跳過,謝謝您的配合!
其他親屬
本頁由醫師填寫,病人請勿填寫。基因檢測結果與遺傳模式不影響病人端必填檢查。
遺傳模式 (inheritance pattern)
家族成員基因檢測
成員清單會隨病人填寫自動同步;每位成員的變異各自填寫,未檢測者留白即可。
成員病歷號姓名(選填)genesymbolhgvs_chgvs_pClinvarACMG
圖示(□ 方形=男生、○ 圓形=女生、◇ 菱形=還沒填性別)
| 圖示外觀 | 代表意義 | 詳細說明 |
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正常/未患病 |
完全空白:沒有生病,也沒有檢測出基因變異。 |
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確診患者 (Affected) |
完全塗黑:已經發病,有症狀(血尿、尿蛋白、腎功能差、洗腎、耳朵、眼睛、其他症狀任一項)。 |
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性聯遺傳帶原者 |
中心一個黑點:壞基因在 X 染色體上,多半是媽媽或女兒。自己不發病,但兒子有一半機率發病。 |
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體染色體隱性帶原者 |
塗一半:兩份基因壞了一份。自己健康不發病,但可能遺傳給小孩。 |
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已故成員 |
畫一條斜線:這位家人已經過世(不論什麼原因)。 |
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先證者 (Proband) |
藍色箭頭+P:指的就是填這份表單的本人。 |
符號下面的文字:紅字=症狀,紫字=醫師填的基因檢測結果。